Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom
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Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung. Eine spinale Muskelatrophie kann hinzukommen.[1][2]
Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10 | |
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G12.1 | Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
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Synonyme sind: Riboflavin-Transporter-Mangel; RTD
Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung 1894 durch C. H. Brown[3] sowie auf weitere Berichte 1936 durch E. Vialetto[4] und 1966 durch van Laere.[5]