Metaphysäre Dysplasie
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Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.[1]
Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
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Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt.[2][3] (METAPHYSEAL DYSPLASIA)
Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:[4]
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
- Asphyxierende Thoraxdysplasie
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Knorpel-Haar-Hypoplasie
Ferner:
- Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert[5][6]
- Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1[7][8]
- Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit[9][10]
- Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie[11]
veraltete Bezeichnungen:
- Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3[12][13] Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)[14]
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr[15][16]
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila[17]
Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.