Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
seltene angeborene Erkrankung / aus Wikipedia, der freien encyclopedia
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Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Mohr-Syndrom; Mohr-Claussen-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1941 durch den norwegischen Humangenetiker Lous Mohr (1886–1967)[3] sowie einer Verlaufsbeobachtung der betroffenen Familie im Jahre 1946 durch den norwegischen Genetiker O. Claussen.[4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Mohr-Majewski-Syndrom.