Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
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Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 oder (OFD IV) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Klumpfuß und kann zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen gezählt[1] oder als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.[2]
Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
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Synonyme sind: Baraitser-Burn-Syndrom; Mohr-Majewski-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch M Baraitser, J. Burn und Mitarbeiter.[3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Mohr-Syndrom.