Usuario:Anabealo/Glutamato descarboxilasa
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La glutamato descarboxilasa o ácido glutámico descarboxilasa (GAD) es una enzima que cataliza la descarboxilación del glutamato a ácido gamma-aminobutírico (GABA) y dióxido de carbono (CO
2), utilizando piridoxal fosfato (PLP) como cofactor. La reacción sería la siguiente:
- HOOC−CH
2−CH
2−CH(NH
2)−COOH → CO
2 + HOOC−CH
2−CH
2−CH
2NH
2
ácido glutámico descarboxilasa 2 | |
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Identificadores | |
Símbolo | GAD2 |
alternativa simbolos | GAD65 |
gen NCBI | 2572 |
HGNC | 11284 |
OMIM | 4093 |
RefSeq | NM_001047 |
UniProt | Q05329 |
Otros datos | |
Número CE | 4.1.1.15 |
Lugar | Cr. 10 p11.23 |
En mamíferos existen dos isoformas de GAD con pesos moleculares de 67 y 65 kDa (GAD67 y GAD65), que están codificadas por dos genes en diferentes cromosomas (genes GAD1 y GAD2, cromosomas 2 y 10 en humanos, respectivamente). [1] [2] GAD67 y GAD65 se expresan en el cerebro donde se usa GABA como neurotransmisor, y también se expresan en las células β del páncreas productoras de insulina, en proporciones variables dependiendo de la especie. [3] Juntas, estas dos enzimas mantienen el principal suministro fisiológico de GABA en los mamíferos, [2] aunque también se puede sintetizar a partir de la putrescina en el sistema nervioso entérico, [4] el cerebro, [5] [6] y en otros lugares por las acciones de la diamina oxidasa y aldehído deshidrogenasa 1A1 (ALDH1A1). [4] [6]
Varios transcritos truncados y polipéptidos de GAD67 se han detectado en el cerebro en desarrollo. [7] Sin embargo, se desconoce su función, si es que tienen alguna.