Atélostéogenèse de type II
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L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciès particulier. Le tableau clinique comprend par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, petit thorax avec un abdomen proéminent
Faits en bref Référence MIM, Transmission ...
Atélostéogenèse de type II | |
Référence MIM | 256050 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 5q32-q33.1 |
Gène | SLC26A2 |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuel |
Maladie génétiquement liée | Achondrogenèse de type IB Nanisme diastrophique Dysplasie épiphysaire multiple |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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