Rétinoblastome
tumeur maligne de la rétine / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare (un enfant sur 15 à 20 000 serait touché) et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.
Faits en bref Médicament, Spécialité ...
Rétinoblastome
Lésions de rétinoblastome photographiées avant et au cours d'une chimiothérapie
Médicament | (RS)-cyclophosphamide |
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Spécialité | Oncologie |
CIM-10 | C69.2 |
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CIM-9 | 190.5 |
ICD-O | M9510/3 |
OMIM | 180200 |
DiseasesDB | 11434 |
MedlinePlus | 001030 |
eMedicine | 1222849 |
MeSH | D012175 |
GeneReviews | Retinoblastoma |
Patient UK | Retinoblastoma-pro |
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Faits en bref Transmission, Chromosome ...
Rétinoblastome | |
Référence MIM | 180200 |
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Transmission | Récessive, mais la deuxième mutation a lieu dans 97 % des cas |
Chromosome | 13q14.1-q14.2 |
Gène | RB1 |
Mutation | Ponctuelle |
Mutation de novo | Rare |
Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 400 |
Incidence | 1 pour 20 000 naissances[réf. nécessaire] |
Pénétrance | Variable |
Maladie génétiquement liée | Ostéosarcome |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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