ליומיומטוזיס תורשתי ותסמונת סרטן תאי הכליה
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
ליומיומטוזיס תורשתי ותסמונת סרטן תאי הכליה הנקראת גם תסמונת ריד היא מצב תורשתי נדיר המאופיין בריבוי ליומיומות עוריות, ואצל נשים - ליומיומות ברחם. התסמונת קשורה לסרטן תאי הכליה, קשר זה נקרא ליומיומטוזיס תורשתי וסרטן תאי הכליה,[1][2] היא קשורה גם לסיכון מוגבר לליומיוסרקומה ברחם.[3] התסמונת נגרמת על ידי מוטציה בגן חומצה פומרית, אשר מובילה להצטברות של חומצה פומרית. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי.
עובדות מהירות שמות נוספים, קישורים ומאגרי מידע ...
מיקרוסקופ המראה את הליבות הפפילריות ההיאליניות האופייניות שנמצאות בחלק מהלאומיומאטוזיס תורשתית וקרצינומות של תאי כליה הקשורות לתסמונת תאי כליה. | |
שמות נוספים | Reed's syndrome |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
MeSH | C535516 |
סיווגים | |
ICD-10 | D23 |
סגירה
התסמונת תוארה לראשונה על ידי ריד ב-1973.[4] הקשר עם הגן חומצה פומרית נחשף בשנת 2002.[5]