Գալակտոզեմիա
From Wikipedia, the free encyclopedia
Գալակտոզեմիա նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություն է, գալակտոզ-1-ֆոսֆատուրիդիլտրանսֆերազ ֆերմենտի ոչ բավարար ակտիվությաբ պայմանավորված հիվանդություն։ Հիվանդների օրգանիզմում այդ ֆերմենտի ակտիվությունն ընկնում է 90 %-ով և նույնիսկ մինչև 0։
Արագ փաստեր Գալակտոզեմիա, Տեսակ ...
Գալակտոզեմիա | |
---|---|
Տեսակ | հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
Հիվանդության ախտանշաններ | լակտոզային անտանելիություն |
Բժշկական մասնագիտություն | էնդոկրինոլոգիա |
Galactosemia Վիքիպահեստում |
Փակել
Ֆերմենտի անբավարար քանակի կամ բացակայության հետևանքով խանգարվում է գալակտոզայի ֆերմենտային վերափոխումը գլյուկոզայի։ Չքայքայված գալակտոզան, ինչպես նաև նրա կիսաքայքայված արգասիքները, կուտակվում են արյան մեջ, ողնուղեղային հեղուկում և մեզում։ Դա հանգեցնում է լյարդի ու կենտրոնական նյարդային համակարգի բջիջների տոքսիկ ախտահարման։