Նեյրոֆիբրոմատոզ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Նեյրոֆիբրոմատոզը (ՆՖ), նյարդային համակարգի ուռուցքների խումբ, որը լինում է 3 տեսակի[2]։ Այդ երեք տեսակներն են՝ նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (NF1), նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2 (NF2), և շվանոմատոզ[2]։ NF1-ի ախտանիշներն են՝ բաց շագանակագույն մաշկային կետերը, թևատակերի և աճուկների շրջանի պեպենները, փոքր հանգույցներ նյարդերի ներսում և սկոլիոզ[3]։ NF2-ի դեպքում կարող է դիտվել լսողության կորուստ, կատարակտ երիտասարդ հասակում, հավասարակշռության խնդիրներ, մկանային զանգվածի կորուստ, մաշկի փոքրիկ գոյացություններ[3]։ Այս ուռուցքները սովորաբար բարորակ են։
Նեյրոֆիբրոմատոզ | |
---|---|
Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն, հիվանդության կարգ և ախտանիշ կամ նշան |
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա և նյարդաբանություն[1] |
Neurofibromatosis Վիքիպահեստում |
Հիվանդության պատճառը որոշ գեների մուտացիաներն են[2]։ Դեպքերի կեսում սրանք ծնողներից ժառանգվող մուտացիաներ են, իսկ մնացած դեպքերում՝ առաջանում են զարգացման վաղ ժամկետներում[2]։ Այս ուռուցքները սովորաբար զարգանում են օժանդակ բջիջներից, իսկ ավելի հազվադեպ՝ նեյրոններից[2]։ NF1-ի դեպքում դրանք նեյրոֆիբրոմաներ են (ծայրամասային նյարդերի ուռուցքներ), մինչդեռ NF2-ի և շվանոմատոզի ժամանակ առավել հաճախ Շվանի բջիջներից առաջացող ուռուցքներ[2]։ Ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է նշանների և ախտանիշներ վրա և, երբեմն, կատարվում է գենետիկ թեստավորում[3]։
Առայժմ չկա ոչ մի կանխարգելում կամ բուժում հիվանդության համար[2][3]։ Վիրահատական եղանակով այս ուռուցքները հեռացվում են, երբ նրանք որևէ խնդիր են առաջացնում կամ չարորականում են[2]։ Ճառագայթային և քիմիոթերապևտիկ բուժումը նույնպես կարող է կիրառվել, երբ ուռուցքները չարորականում են[2]։ Խխունջային իմպլանտը կամ ուղեղաբնի լսողական իմպլանտը կարող է օգնել այն հիվանդներին, ովքեր կորցրել են լսողությունը[2]։
ԱՄՆ-ում 3,500 մարդկանցից մեկն ունի NF1, իսկ 25,000-ից մեկը՝ NF2[2]։ Տղամարդիկ և կանայք հաճախ հիվանդանում են հավասարաչափ[3]։ NF1-ի դեպքում ծնվելիս ախտանիշները սովորաբար արդեն առկա են լինում, հակառակ դեպքում՝ ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին տասնամյակի ընթացքում[2]։ Չնայած, հիվանդի վիճակը սովորաբար ժամանակի հետ վատանում է, NF1 ունեցող շատ մարդիկ ապրում են լիարժեք կյանքով[2]։ NF2-ի դեպքում ախտանիշները սովորաբար բացակայում են մինչև վաղ չափահասության շրջանը[2]։ NF2 բարձրացնում է վաղաժամ մահացության ռիսկը[2]։ Հիվանդությունը նկարագրվել է դեռևս 1-ին դարում[4]։