Ուիլյամսի համախտանիշ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Ուիլյամսի համախտանիշ, գենետիկական խանգարում, որն ախտահարում է մարմնի բազում մասեր[1]։ Դիմային առանձնահատկություններն են լայն ճակատը, կարճ քիթը, լայն այտերը և ընդհանուր տեսքի նմանությունը «էլֆի»[1][2]։ Հիվանդներին բնորոշ է ոչ այնքան արտահայտված մտավոր հետամնացություն, տարածական տեսամտածողության հետ առնչվող խնդիրներ, օրինակ՝ նկարելը, բացի այդ կան նաև խոսքի հետ կապված որոշակի խնդիրներ[1]։ Սակայն, անկախ այս ամենից, նրանք որպես հասարակական անձ լավ են ինքնադրսևորվում և հեշտությամբ համագործակցում օտարների հետ[1][2]։ Ունենում են սրտային աղմուկ, դիտվում է կալցիումի բարձր փոխանակություն[1][3]։
Ուիլյամսի համախտանիշ | |
---|---|
Տեսակ | սաղմի զարգացման արատներ, հազվագյուտ հիվանդություն, անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
Հիվանդության ախտանշաններ | supravalvular aortic stenosis? |
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա և մանկաբուժություն |
Հայտնաբերող | John Cyprian Phipps Williams? |
ՀՄԴ-9 | 758.9 |
ՀՄԴ-10 | Q93.8 |
Անվանվել է | John Cyprian Phipps Williams? |
Williams syndrome Վիքիպահեստում |
Ուիլյամսի համախտանիշը գենետիկական շեղվածություն է, որը հիմնականում պայմանավորված է 7-րդ քրոմոսոմի երկար թևի դելեցիայով[1][2]։ Սովորաբար համախտանիշն առաջանում է ձվաբջջիի կամ սերմնաբջջի ձևավորման ժամանակ, որոնց բեղմնավորումից հետագայում զարգանալու է մարդը[1]։ Տվյալ մարդկանց բնորոշ շատ առանձնահատկություններ կապված են որոշակի գեների կորստի հետ[1]։ Ախտորոշումը, որպես կանոն, իրականացվում է սիմպտոմների հիման վրա և հաստատվում է գենետիկական փորձարկումներով[3]։
Բուժումը ներառում է հատուկ կրթական ծրագրեր և թերապիայի առանձնահատուկ տեսակներ[3]։ Վիրահատական միջամտություն կարող է իրականացվել սրտային խնդիրները վերացնելու համար[3]։ Դեղային սննդակարգի խախտումը կարող է հանգեցնել արյան մեջ կալցիումի մակարդակի բարձրացմանը[3]։ Համախտանիշն առաջինը 1961 թվականին Նոր Զելանդիայում նկարագրել է Ջոհն Ուիլյամս[4][5]։ Ուիլյամսի համախտանիշը հանդիպում է 7500-20000 մարդուց մեկի մոտ[2]։ Այլ մարդկանց համեմատ նրանց կյանքի տևողությունը կարճ է, հատկապես սրտի հիվանդությունների զարգացման դեպքում[6]։