Sindrome 49,XXXYY
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La sindrome XXXYY, nota anche come 49,XXXYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta tre copie del cromosoma X e due copie del cromosoma Y. Tale condizione è estremamente rara, con solo otto casi certi conosciuti al 2023. Si sa poco sulla sua presentazione (fenotipo), ma ad essa è correlabile una disabilità intellettiva, anomalie negli organi genitali esterni e caratteristiche fisiche e facciali peculiari. La sua causa non è dovuta alle caratteristiche dei genitori, ma piuttosto come conseguenza di una non disgiunzione, un evento casuale che può avvenire nello sviluppo dei gameti. Il cariotipo osservato nella sindrome è formalmente noto come 49,XXXYY, ovvero 49 cromosomi osservati rispetto ai 46 del normale sviluppo umano.
Sindrome 49,XXXYY | |
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Specialità | genetica clinica |
Eziologia | difetto dello sviluppo durante l'embriogenesi |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
La sindrome XXXYY è stata descritta per la prima volta nel 1963. La sua prognosi a lungo termine è poco conosciuta; la letteratura medica indica una condizione relativamente grave di coloro che ne sono affetti, ma non è noto se esistano anche casi più lievi che non sono giunti all'attenzione diagnostica.