Malattia di Niemann-Pick
malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi. Questa malattia tecnicamente è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale; che coinvolgono il metabolismo, causate da mutazioni genetiche.
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Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Malattia di Niemann-Pick | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG080 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 272.7 |
OMIM | 257200 |
MeSH | D009542 |
MedlinePlus | 001207 |
eMedicine | 1114349 |
Eponimi | |
Albert Niemann Ludwig Pick | |
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Le tre forme di più comune riscontro sono denominate malattia di Niemann-Pick tipo A, B e C.
La patologia prende il nome dal pediatra Albert Niemann (1880–1921) e dal patologo Ludwig Pick (1868–1944) che per primi la descrissero.