Sindrome degli occhi di gatto
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La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22[1][2][3]. È così chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Specialità, Classificazione e risorse esterne (EN) ...
Sindrome degli occhi di gatto | |
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Coloboma | |
Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 758.5 |
ICD-10 | Q92.8 |
OMIM | 115470 |
MeSH | C535918 |
Sindrome di Schmid-Fraccaro | |
Eponimi | |
Werner Schmid Marco Fraccaro | |
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Non è stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali.