Sindrome del nevo basocellulare
raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960,[1] è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica. Le manifestazioni patologiche che più frequentemente si sviluppano sono il carcinoma basocellulare, spesso in forma multipla, il tumore cheratocistico odontogeno e le anomalie ossee.[2]. La sindrome, che solitamente esordisce durante l'adolescenza o comunque nell'età giovanile, evolve per tutta la vita con alterazioni cutanee, ossee, oculari, nervose ed endocrine.[3]
Sindrome di Gorlin | |
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Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | Q87.0 |
OMIM | 109400 |
MeSH | D001478 |
MedlinePlus | 001452 |
eMedicine | 1101146 |
Sinonimi | |
Sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) Sindrome di Gorlin (o sindrome di Gorlin Goltz) | |
Eponimi | |
Gorlin R. | |