Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
sindrome ereditaria autosomica dominante legata ad un problema a carico del cromosoma 17 / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD), nota anche come sindrome di Hornstein-Knickenberg[2] o fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni[1], è una sindrome ereditaria autosomica dominante rara[1] legata ad una mutazione del gene della folliculina (FLCN) sul cromosoma 17[3] scoperta nel 1977. Clinicamente v'è una grande variabilità fenotipica, persino all'interno della stessa famiglia, ma si caratterizza generalmente con una combinazione di lesioni a livello cutaneo, renale e polmonare e una maggior suscettibilità tumorale[4]. I pazienti con BHD diagnosticata sono monitorati principalmente a livello polmonare e renale.
Sindrome di Birt-Hogg-Dubé | |
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Fibrofolliculomi in individuo affetto | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 759.89 |
ICD-10 | Q87 |
OMIM | 135150 |
MeSH | D058249 |
eMedicine | 1060579 |
GeneReviews | Panoramica |
Sinonimi | |
Fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni[1] | |
Eponimi | |
Sindrome di Hornstein-Knickenberg[2] | |