Sindrome di Down
anomalia cromosomica nell'uomo secondaria alla trisomia totale o parziale del cromosoma 2I1, associata a diversi gradi di disturbi fisici e psichici / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo[1][2] o mongoloidismo,[3] è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.[4] Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome. Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano,[5] solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso.[4]
Sindrome di Down | |
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Cariogramma della trisomia 21 | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0660 |
Specialità | genetica clinica e neurologia |
Eziologia | Genetica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 190685 |
MeSH | D004314 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicine | 943216 |
Sinonimi | |
Mongoloidismo Trisomia 21 | |
Eponimi | |
John Langdon Down | |
Il medico inglese John Langdon Down | |
Il QI medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette[4][6]. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria.
La sindrome prende il nome dal medico britannico John Langdon Down, che ne fece un'ampia descrizione nel suo Observations on An Ethnic Classification of Idiots (1866)[7] benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici francesi J.E.D. Esquirol (1838) ed Édouard Séguin (1844).[8] Nel 1958 ne fu identificata la causa genetica in una trisomia del cromosoma 21.[8]
La sindrome di Down può essere identificata in un bambino anche prima della nascita mediante amniocentesi o villocentesi oppure può essere effettuata una stima del rischio mediante esami genetici su sangue periferico o test combinati (traslucenza nucale, bitest, tritest).[4][9]