Sindrome di Morquio
malattia genetica rara / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
Caro Wikiwand AI, Facciamo breve rispondendo semplicemente a queste domande chiave:
Puoi elencare i principali fatti e statistiche su Sindrome di Morquio?
Riassumi questo articolo per un bambino di 10 anni
La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Sindrome di Morquio | |
---|---|
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG140 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 277.5 |
OMIM | 253000 e 253010 |
MeSH | D009085 |
MedlinePlus | 001206 |
eMedicine | 947254 |
Sinonimi | |
Mucopolisaccaridosi IV | |
Eponimi | |
Luís Morquio | |
Deve il suo nome al medico uruguaiano Luis Morquio.
La malattia è dovuta alla carenza, geneticamente determinata, dell'enzima N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi (GALNS), necessario per la degradazione del cheratan solfato (KS) e della condroitina 6-solfato (C6S), due componenti della cartilagine. Nei soggetti affetti queste sostanze si accumulano nei lisosomi determinando un'alterazione nello sviluppo osseo. Si tratta di una malattia rara: in uno studio condotto in Australia è stata calcolata un'incidenza (numero di nuovi casi affetti per anno) di uno su 640000 nati vivi.[1]
La malattia si manifesta a 2-4 anni circa, con un ritardo sostanziale di sviluppo psicofisico. Questi disturbi si intensificano in età scolare, quando il bambino presenta statura molto bassa (anche da adulto non supera i 120-140 cm di altezza), intelligenza nella norma, proporzioni disarmoniche del corpo, malformazioni scheletriche (cifosi), facies lunare, epatosplenomegalia e patologie congenite dell'occhio, quali opacità corneali, cataratta, congiuntivite cronica ed altre, sino alla cecità nei casi più severi. Tipica anche l'abnorme quantità di massa muscolare flaccida, specie su busto e arti superiori. Non infrequenti i disturbi della deambulazione sino all'impossibilità di camminare, il deficit uditivo fino alla sordità e la vulnerabilità alle infezioni virali. Spesso questa malattia rende più suscettibili ad alcuni tipi di neoplasie.
La malattia può essere già riconosciuta quando l'individuo deve ancora nascere. Non vi sono particolari cautele che le future mamme devono adottare per evitare la malattia, ma è meglio che le donne fumatrici riducano la loro attività, specie durante il quinto e sesto mese.
Al momento attuale, la terapia della sindrome è prevalentemente sintomatica e palliativa. In molti centri è utilizzato il trapianto di midollo osseo, sulla cui utilità, però, non vi è un consenso generale.[2] Un nuovo farmaco per la terapia della sindrome, l'elosulfase alfa, è stato approvato a febbraio 2014 dalla Food and Drug Administration, l'agenzia statunitense per i farmaci.[3][4] Lo stesso farmaco è stato successivamente approvato anche dall'agenzia europea del farmaco (Agenzia europea per i medicinali, EMA).[5]
Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto. Negli altri casi, i pazienti difficilmente superano i 30-40 anni di età e decedono in età molto giovane, mediamente a 25 anni circa.
- Nelson J, Crowhurst J, Carey B, Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. Am J Med Genet A. 2003 Dec 15;123A(3):310-3. Review. PubMed PMID 14608657.
- Bouzidi H, Khedhiri S, Laradi S, Ferchichi S, Daudon M, Miled A.[Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): clinical, biological and therapeutic aspects]. Ann Biol Clin (Paris). 2007 Jan-Feb;65(1):5-11. Review. French. PubMed PMID 17264033.
- Sito Agenzia Italiana del Farmaco, su agenziafarmaco.gov.it. URL consultato il 15 gennaio 2015.
- Comunicato ufficiale dell'EMA (PDF), su ema.europa.eu. URL consultato il 15 gennaio 2015.
- (EN) Morquio syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.