Sindrome di Rubinstein-Taybi
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La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Sindrome di Rubinstein-Taybi | |
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Bambina di tre anni affetta dalla sindrome | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1620 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 180849, 613684 e 610543 |
MeSH | D012415 |
MedlinePlus | 001249 |
eMedicine | 948453 |
GeneReviews | Panoramica |
Eponimi | |
Jack Herbert Rubinstein Hooshang Taybi | |
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