Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
sindrome medica / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
Caro Wikiwand AI, Facciamo breve rispondendo semplicemente a queste domande chiave:
Puoi elencare i principali fatti e statistiche su Sindrome trombocitopenica con assenza di radio?
Riassumi questo articolo per un bambino di 10 anni
La sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale o sindrome TAR (sindrome trombocitopenica con assenza di radio) è una malattia rara che fu descritta per la prima volta da Shaw e Oliver nel 1959. Si caratterizza per trombocitopenia (diminuzione delle piastrine circolanti, che intervengono nella coagulazione del sangue); malformazioni scheletriche con anomalie degli arti, in particolare la assenza bilaterale del radio; alterazioni o malformazioni della vascolarizzazione; malformazioni cardiache, in particolare la tetralogia di Fallot; frequente l'allergia al latte di vacca. Talvolta possono essere anche presenti malformazione degli arti inferiori così come può aversi tetrafocomelia associata. Altre rare anomalie associate sono l'angioma del volto e la sordità.
Sindrome trombocitopenica con assenza di radio | |
---|---|
Radiografia dell'arto superiore che mostra l'assenza del radio con la mano deviata radialmente | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1690 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 287.33 |
ICD-10 | Q87.2 |
OMIM | 274000 |
MeSH | C536940 |
Sinonimi | |
Sindrome TAR Sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale | |