1번 염색체
사람의 염색체 / From Wikipedia, the free encyclopedia
1번 염색체는 인간에서 가장 큰 염색체이다. 인간은 이질염색체가 아닌 모든 상염색체와 마찬가지로 1번 염색체에 두 개의 사본을 가지고 있다. 1번 염색체는 DNA 정보의 기본 단위인 약 2억 4,900만 뉴클레오타이드 염기쌍에 걸쳐 있다.[3] 그것은 인간 세포에 있는 전체 DNA의 약 8%를 차지한다.[4]
간략 정보 특성, 길이 (bp) ...
1번 염색체 | |
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특성 | |
길이 (bp) | 248,387,328 bp (CHM13) |
유전자 갯수 | 1,961 (CCDS) |
종류 | 상염색체 |
동원체 위치 | 중부동원체형[1] (123.4 Mbp[2]) |
전체 유전자 목록 | |
CCDS | 유전자 목록 |
HGNC | 유전자 목록 |
UniProt | 유전자 목록 |
NCBI | 유전자 목록 |
유전자 지도 | |
Ensembl | 1번 염색체 지도 |
Entrez | 1번 염색체 지도 |
NCBI | 1번 염색체 지도 |
UCSC | 1번 염색체 지도 |
전체 DNA 서열 | |
RefSeq | NC_000001 (FASTA) |
GenBank | CM000663 (FASTA) |
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상염색체, 성염색체를 포함한 인간의 염색체 중에서 길이가 제일 길다. 1번 염색체의 단완의 일부가 결실되면 해당 부위의 유전자의 일부가 없어지는 유전병이 발생하는데 이를 1번 단완 염색체 결실 증후군이라고 한다. 해당 병에 걸리면 안면에 기형이 발생하며 발달장애, 운동장애 등을 동반하는 경우가 많다. 인종, 성별과 무관하게 1/5000에서 1/10000 정도의 확률로 발생한다.[5]
인간 유전체 프로젝트가 시작된 지 20년 후에 시퀀싱된 마지막 완성된 염색체였다.