Zespół delecji 22q11.2
Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
Szybkie fakty ICD-10, DiseasesDB ...
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
D82.1 |
---|---|
DiseasesDB | |
OMIM | |
MeSH |
Zamknij
W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.