Usuário(a):Oona/Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
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Birt–Hogg–Dubé syndrome | |
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Classificação e recursos externos | |
OMIM | 135150 |
DiseasesDB | 33274 |
eMedicine | derm/622 |
GeneReviews |
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Leia o aviso médico |
A Síndrome de Birt–Hogg–Dubé (BHD), também conhecida como síndrome Hornstein–Birt–Hogg–Dubé, ou síndrome Hornstein–Knickenberg, e fibrofoliculomas com tricodiscomas e acrocordóns[1] é uma anomalia genética autossômica dominante que pode causar suscetibilidade a câncer nos rins, cistos renais e pulmonares e tumores não cancerígenos dos folículos do cabelo, chamados fibrofoliculomas. Os sintomas vistos em cada família são únicos, e podem incluir qualquer combinação dos três sintomas. Fibrofolliculomas são a manifestação mais comum, encontrada no rosto e parte superior do tronco em mais de 80% das pessoas com BHD acima dos quarenta anos. Cistos pulmonares são igualmente comuns (84%), mas apenas 24% das pessoas com BHD sofreram em algum momento um pneumotórax espontâneo. Tumores nos rins, tanto cancerígenos como benígnos, ocorrem em 14-34% das pessoas com BHD; os cânceres associados ao rim são frequentemente tumores híbridos raros.
A ocorrência de qualquer uma dessas condições em uma família pode indiciar um diagnóstico da síndrome de Birt–Hogg–Dubé, embora só possa ser confirmado por um teste genético que aponte mutação no gene FLCN, que codifica a proteína folliculin (??). Embora sua função não seja integralmente compreendida, parece ser um gene supressor de tumor que limita o crescimento e divisão das células. Versões do FLCN foram encontradas em outros animais, como as moscas-de-frutas, pastores alemães, ratazanas, e ratos. A doença foi descoberta em 1977, mas a relação com o gene FLCN não fora elucidada até 2002, depois de câncer renais, colapsos pulmonares e cistos pulmonares foram todos definitivamente relacionados à síndrome BHD.
A Síndrome de Birt–Hogg–Dubé pode se manifestar de maneira similar a outras doenças, que devem ser descartadas ao se fazer o diagnóstico. Elas podem ser a Esclerose tuberosa, que causa lesões semelhantes aos fibrofoliculomas, e a Síndrome de Von Hippel-Lindau, que causa câncer nos rins hereditário. Uma vez diagnosticadas, pessoas com BHD são tratadas de modo preventivo, com monitoramento dos rins e dos pulmões usando Imagiologia médica. Fibrofoliculomas podem ser removidos por meio de cirurgia e pneumotórax e câncer nos rins são submetidos a procedimentos padrão be tratamento.