肝豆状核变性
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肝豆状核变性(英语:hepatolenticular degeneration)亦称威尔森氏症(英语:Wilson's Disease),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,患者的体内会积聚铜[1]。典型的症状都跟脑部(大脑基底核软化和变性)和肝脏(肝硬化)有关[1];肝脏相关症状有呕吐、衰弱、腹水、腿部水肿、出现黄疸以及搔痒[1];脑部相关症状则有锥体外系症状(颤抖、肌肉僵直、说话有困难)、人格变异、焦虑、忧郁、痴呆、出现幻觉[1]。
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肝豆状核变性系为一种肝豆状(英语:Wilson disease protein)(又称 ATP7B)基因内发生的隐性突变[1]。患者必然是从双亲之一遗传了突变复制基因[1]。要确诊此症并不容易,而且常常会需要做许多血液检查,尿液检查及肝脏活体组织切片(英语:biopsy)[1];生化检查可以发现血浆铜蓝蛋白缺少。患者的家人可能也需基因检测[1]。
肝豆状核变性的治疗方式以改变饮食和药物为主[1],改变饮食有低铜饮食及避免使用铜制炊具[1],使用药物为螯合物,如曲恩汀、D-青霉胺(英语:d-penicillamine)和锌补充剂[1]。并发症有肝衰竭,肝癌和肾小管性酸中毒[1]。若患者患有肝衰竭或其他治疗方式都不见效,或许会采用肝脏移植(英语:liver transplant)[1]。
约每30,000人中会出现一位肝豆状核变性患者[1],通常症状显现于5至35岁之间,患者的男女比例一致[1]。早在1854年,Friedrich Theodor von Frerichs(英语:Friedrich Theodor von Frerichs)就留有肝豆状核变性的记叙,因山穆·威尔森(英语:Samuel Wilson)研究贡献卓越,此症的别名就以他之名广为流传[2]。