罕見病
發生於少數人的疾病 / 維基百科,自由的 encyclopedia
罕見病(rare disease),或稱罕見疾病,是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症,所以也被稱為孤兒病。
大部分的罕見病都是遺傳病,即使疾病症狀不會生來就有,也會伴隨患者終身。許多罕見病在患者生命早期發病,大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡[1]。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。Field Condition是目前最為罕見的遺傳疾病,僅有兩例雙胞胎患者。
患病人數達什麼水平才可稱為罕見病目前並無一致意見。罕見病可以是地區性的,或者在該地區的某些特殊人群中是罕見病,而在另一些地區或人群,可能就是常見病。