产前诊断[注 1]是针对怀孕期间,出生之前的胎儿所作的检查。目的是侦测生育缺陷,例如神经管缺陷、染色体异常、遗传疾病等等症状[1]。
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产前诊断包括筛查和诊断性检测。筛查是针对胎儿有发生某种遗传病高风险进行的,而诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上[2],通常需先进行遗传咨询。