血友病
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血友病多數是遺傳性疾病,造成人體無法凝血形成血塊來止血[1][2]。這致使病人受傷後流血時間更長,易於淤青,和增加關節積血或腦出血的機率[3]。病情輕微的病人可能只有在意外或是手術時會有症狀[3]。關節內出血可能造成永久性的損傷,而腦出血可能造成長期的頭痛、癲癇、或是意識不清[3]。
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血友病可分為兩種主要的型別,血友病A型(英語:Haemophilia A)為缺乏第8凝血因子(英語:Factor VIII),血友病B型(英語:Haemophilia B)為缺乏第9凝血因子(英語:Factor IX)[1]。血友病通常是因為來自父母不具功能的X染色體[4]。很少數的血友病是因為發育過程中的新突變。血友病也有可能是因為使用抗生素後導致產生針對凝血因子的抗體[1][4]。還有另外一種型式是血友病C型(英語:Haemophilia C),是因為缺乏凝血因子11(英語:Factor XI),副血友病是因為缺乏凝血因子5(英語:Factor V)[5][6] 。後天得到的血友病與癌症、自體免疫疾病或懷孕有關[7][8]。透過測試凝血能力及凝血因子的濃度可診斷[9]。
預防可透過取出卵子、使其受精,並在放回子宮前先行測試[9]。給予缺乏的凝血因子為治療方式[2],可規律的施打或是在流血的時候給予[2]。可以在醫院或是家中進行治療[10]。凝血因子可能是來自人血或是基因重組方式製造而得[10]。大約20%的病人對凝血因子會產生抗體,使治療更加困難[2]。醋酸去氨加壓素可用來治療輕微的血友病A型[10]。基因療法仍在進行早期的人體試驗[11]。
每5,000-10,000人中大約有1人受到血友病A型影響,而B型則為每40,000人中有1人[1][12] 。因為血友病A及B型為X染色體隱性遺傳(英語:X-linked recessive inheritance),大部分的病患是男性[4]。女性具有單一無功能X染色體可能具有些微的症狀[4]。血友病C型在男女之間的發生率相同,且最常發生在阿什肯納茲猶太人身上[12] 。在1800年代左右,血友病在歐洲皇室很常見[12] 。在1952年才發現血友病A與B型的不同[12] 。血友病這個字是來自希臘文「haima αἷμα」,代表血和愛[13]。