致死性家族失眠症
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致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia,縮寫為FFI),一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似,由朊毒体(prion)引起[1]。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病,被稱為自發性致死失眠症(sporadic fatal insomnia,縮寫為SFI)[2]。目前是絕症,無法治療。
事实速览 Fatal familial insomnia, 症状 ...
Fatal familial insomnia | |
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症状 | agrypnia excitata[*]、幻覺、高血壓、发热、失眠、恐慌發作、恐懼症、广泛性焦虑症、老化、失智症 |
类型 | 罕见病、遗传性海绵状脑病[*]、失眠、遺傳性疾病、thalamic disease[*]、疾病、傳染性海綿狀腦病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 精神医学、睡眠醫學、神經病理學 |
ICD-11 | 8E02.2 |
ICD-10 | A81.9 |
ICD-9-CM | 046.72 |
OMIM | 600072 |
DiseasesDB | 32177 |
MeSH | D034062 |
Orphanet | 466 |
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