بيلة هوموسيستينية
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
بيلة هوموسيستينية[1] (بالإنجليزية: Homocystinuria) وتسمى أيضاً نقص بيتا سينثاز السيستاتيونين والتي تُعرف اختصارًا باسم CBS deficiency،[2]، هو اضطرابٌ وراثي في عملية الأيض للحمض الأميني مثيونين، ويعود ذلك إلى نقصِ إنزيم بيتا سينثاز السيستاتيونين،[3] وهو مرضٌ وراثي جسميٌ متنحٍ، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسخةً من الجين المتنحي من كلا الوالدين حتى يُصبح مصابًا بالمرض، ويمكن اكتسابه من نقص فيتامين بي6 أو بي12 أو حمض الفوليك.[3]
معلومات سريعة بيلة هوموسيستينية, معلومات عامة ...
بيلة هوموسيستينية | |
---|---|
الخاصية الكيميائية لبيلة هوموسيستينية | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم، وعلم الوراثة الطبية |
من أنواع | اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني [لغات أخرى]، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل |
إغلاق