داء سيستيني
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
الداء السيستيني (بالإنجليزية: Cystinosis) هو أحد أمراض الاختزان في الجسميات الحالة التي تتميز بالتراكم غير الطبيعي للحمض الأميني السيستين.[1] وهو اضطراب وراثي يتبع نمطًا وراثيًا جسميًا متنحيًا. إنه اضطراب وراثي جسمي متنح نادر ينتج عن تراكم السيستين الحر في الجسيمات الحالة، مما يؤدي في النهاية إلى تكوين بلورات داخل الخلايا في جميع أنحاء الجسم. داء السيستين هو السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني عند الأطفال. تحدث متلازمة فانكوني عندما تتعطل وظيفة الخلايا في الأنابيب الكلوية، مما يؤدي إلى إفراز كميات غير طبيعية من السكريات والأحماض الأمينية في البول، والتبول المفرط، وانخفاض مستويات البوتاسيوم والفوسفات في الدم.
الداء السيستيني Cystinosis | |
---|---|
التركيب الكيميائي للسيستين في شكل ل-سيستين (تحت ظروف حيوية) | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | مرض اختزان في الجسميات الحالة، واضطراب جيني، واضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى] |
الإدارة | |
أدوية | |
تعديل مصدري - تعديل |
كان داء السيستين أول مرض وراثي موثق ينتمي إلى مجموعة اضطرابات أمراض التخزين الليزوزومي.[2] يحدث داء السيستين بسبب طفرات في جين CTNS الذي يرمز السيستينوسين، الناقل الخاص بالغشاء الليزوزومي للسيستين. يتطلب استقلاب السيستين داخل الخلايا، مثلما يحدث مع جميع الأحماض الأمينية، نقله عبر غشاء الخلية. بعد تحلل البروتين الداخلي إلى السيستين داخل الجسيمات الحالة، ينتقل إلى العصارة الخلوية. ولكن إذا كان هناك خلل في البروتين الناقل، يتراكم السيستين في الجسيمات الحالة. نظرًا لأن السيستين غير قابل للذوبان، فعند زيادة تركيزه في الجسيمات الحالة داخل الأنسجة، تتشكل رواسب بلورية في جميع الأعضاء والأنسجة تقريبًا.[3]
ومع ذلك، لا يرتبط تطور المرض بوجود بلورات في الأنسجة المستهدفة. على الرغم من أن تلف الأنسجة قد ينتج عن ترسب السيستين، إلا أن آليات تلف الأنسجة ليست مفهومة تمامًا. تؤدي زيادة السيستين داخل الخلايا إلى اضطراب عملية التمثيل الغذائي للأكسدة الخلوية وحالة الغلوتاثيون،[4] مما يؤدي إلى تغيير استقلاب طاقة الميتوكندريون، والالتهام الذاتي، والاستماتة.[5]
يُعالج عادة داء السيستين باستخدام السيستامين، والذي يوصف لتقليل تراكم السيستين داخل الجسم.[6] ومع ذلك، فإن اكتشاف آليات مُمْرِضة جديدة وتطوير نموذج حيواني للمرض قد يفتحان الاحتمالات لتطوير طرق علاج جديدة لتحسين الإنذار على المدى الطويل.[2]