سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ (بالإنجليزية: Adrenoleukodystrophy) أيضا معروف بسوء التغذية الكظري وبيضاء الدماغ - المرتبط بالكروموسوم x، هو اضطراب جيني ثانوي يؤدي إلى تراكم الاحماض الدهنية. الذي يأثر بالدرجة الأولى على القشرة الكظرية والجهاز العصبي.
Adrenoleukodystrophy | |
---|---|
المادة البيضاء, حيث تظهر ناقصة الحجم وبها زيادة في شدة الإشارة. وتظهر المادة البيضاء الأمامية غير متأثرة. هذه الصفات تتسق مع سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم إكس. | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | حثل المادة البيضاء، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي [لغات أخرى]، ومرض متنح مرتبط بالجنس [لغات أخرى]، ومرض |
التاريخ | |
سُمي باسم | توماس أديسون |
تعديل مصدري - تعديل |
هذا المرض ينتج عن اختلال في الجسيم التأكسدي لأكسدة الحمض الدهني وتراكم سلسلة طويلة من الحمض الدهني (VLCFA) في جميع الأنسجة. أكثر الأنسجة تأثراً هي الميالين، القشرة الكظرية، الجهازي العصبي المركزي وخلايا لايديغ البينية. تاثير المرض على الجهاز العصبي متباين، ممكن أن يصيب بالاتهاب المزيل للنخاعين (ALD الدماغي) أو تقدم بطيئ بإصابة المحور العصبي الذي يؤثر على صعود وهبوط السبل للنخاع الشوكي.
كأي مرض مرتبط بالكرومسوم x، سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ أكثر انتشار بالذكور، على كل حال، تقريبا 50% من الإناث الذين يمتلكون مغاير الزيجوت أظهرو بعض الأعراض في مراحلهِ المتقدمة.
سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ يحدث بسبب طفره في ABCD1 جين، وهو جين يقع على كرومسوم X، البروتين الناقل في غشاء الجسيم التأكسيدي. إلى الآن لا يعرف الالية الدقيقة للعديد من أشكال هذا المرض. الأشخاص المصابين بسوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ أظهروا أرتفاع في مستوى الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويل المشبعة وغير المتشعبة.
خيارات العلاج لمرض سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ محدودة، يوجد علاج عن طريق إتباع حمية غذائية. إحدى أشكال هذا المرض التي تصيب الدماغ في الأطفال تعالج عن طريق نقل الخلايا الجذعية. العلاج الجيني ممكن ان يكون خيارا لهذا المرض إذا إكتشفت في المراحل المبكرة. قصور الغده الكظرية تعالج بنجاح في المصابين.