عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي (SPCD) هو شذوذ في نقل الأحماض الدهنية بسبب خلل في الناقل المسؤول عن نقل الكارنيتين عبر غشاء البلازما. الكارنيتين هو حمض أميني مهم في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية. عندما لا يُنقل الكارنيتين إلى الأنسجة ستتدنى أكسدة الأحماض الدهنية؛ مما سيؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض مثل ضعف العضلات المزمن، واعتلال عضلة القلب، ونقص سكر الدم وخلل وظائف الكبد. الناقل النوعي المتورط مع حدوث المرض هو OCTN2، والذي يشفره جين SLC22A5 الموجود على الكروموسوم 5. يورث المرض بالوراثة الجسدية المتنحية، مع أليلات متبدلة قادمة من كلا الوالدين.[1][2]
عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني [لغات أخرى] |
تعديل مصدري - تعديل |
غالبًا ما يسبق حدوث النوبات الحادة الناتجة عن المرض ارتفاع في معدل الاستقلاب مثل الصيام لفترة طويلة، أو العدوى، أو الإقياءات. يمكن أن يتطور اعتلال عضلة القلب في حالة عدم وجود نوبة حادة، ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة. يؤدي عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي إلى زيادة إفراز الكارنيتين في البول وانخفاض مستوياته في البلازما. يمكن تشخيص المرض في معظم المناطق التي تجري فحوص موسعة لحديثي الولادة وبالتالي معالجته بعد فترة وجيزة من الولادة. يكون العلاج بإعطاء جرعات عالية من مكملات الكارنيتين فعالًا، ولكن يجب الحفاظ عليه بصرامة مدى الحياة.[3][3]
يشيع حدوث المرض بشكل أكبر في جزر فارو منه في البلدان الأخرى، إذ يعاني واحد على الأقل من كل 1000 من سكان جزر فارو من المرض، في حين أن النسبة في البلدان الأخرى هي واحد لكل 100 ألف شخص. شُخّص حوالي 100 حالة في جزر فارو، أجري الاختبار المُشخّص لحوالي ثلث مجموع السكان البالغ عددهم 48000 شخص من أجل الكشف عن المرض. توفي العديد من الشباب والأطفال من جزر فارو بشكل مفاجئ بسبب السكتة القلبية الناتجة عن الإصابة بعوز الكارنيتين الأساسي الجهازي. يعتقد العلماء أن حوالي 10% من سكان جزر فارو هم من حاملي العوامل التي تسبب المرض. لا يكون هؤلاء الأشخاص مرضى، ولكن قد يكون لديهم كمية أقل من الكارنيتين في دمهم مقارنة بغير الحمَلة.[4]