Loading AI tools
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة فيليبي، المعروفة أيضًا بارتفاق الأصابع من النوع الأول المترافق مع صغر رأس وتخلف عقلي، هي مرض وراثي جسمي متنحي شديد الندرة،[1] وقد سجل لغاية الآن عدد محدود جدًا من الحالات.[2] ترتبط متلازمة فيليبي بأعراض متنوعة متفاوتة الشدة بين الأفراد المصابين، وهذا يشمل على سبيل المثال: تشوهات أصابع وتشوهات قحفية وجهية وإعاقات ذهنية وتأخر نمو.[1] يمكن تشخيص متلازمة فيليبي من خلال الملاحظة السريرية والتصوير الشعاعي والاختبار الجيني.[2][3] لا يمكن علاج المتلازمة بشكل مباشر في الوقت الحالي، وبالتالي ينصب التركيز الرئيسي للعلاج على معالجة الأعراض الملاحظة على الأفراد المصابين.[1][2] سجل أول تقرير عن المتلازمة في عام 1985.[4]
متلازمة فيليبي | |
---|---|
Filippi syndrome | |
معلومات عامة | |
من أنواع | صغر الرأس |
تعديل مصدري - تعديل |
قد تكون أعراض متلازمة فيليبي خلقية (أي تظهر منذ الولادة لدى الرضيع)،[1] وعمومًا، يختلف احتمال حدوث الأعراض، كما تختلف شدتها، بين المصابين.[1][2] لم يدرس تطور الأعراض على مدى حياة الفرد بشكل شامل، بسبب قلة عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة فيليبي على مستوى العالم.[2]
تعتبر تشوهات الأصابع أحد الأعراض التي يبديها المصابون بمتلازمة فيليبي،[1] وأشيعها اندماج أو التصاق الأصابع، وهو تشوه يطلق عليه مصطلح ارتفاق الأصابع.[1][2][5] يشار تحديدًا إلى ارتفاق الإصبعين الثالث والرابع أو أصابع القدم الثاني والثالث والرابع بارتفاق الأصابع من النوع 1.[1] قد تختلف درجة ارتفاق الأصابع بين المصابين، فقد يشمل الارتفاق لدى البعض الأنسجة الرخوة والجلد فقط، بينما يشمل في الحالات الأكثر شدة العظام.[1]
تشمل التشوهات الأخرى للأصابع تقوس الإصبع الخامس وقصر الأصابع (قصر غير طبيعي).[1][2] يعزى قصر الأصابع إلى حد كبير إلى التشوهات التي تطال عظام اليدين والقدمين، وتحديدًا عظام الأمشاط.[1]
يعاني معظم المصابين بمتلازمة فيليبي من تشوهات قحفية وجهية،[1] وهي عيوب خلقية تصيب منطقة الرأس أو الوجه.[6] تتضمن بعض التشوهات القحفية الوجهية الموجودة لدى المصابين بمتلازمة فيليبي ما يلي: صغر رأس (أي يكون حجم الجمجمة أصغر من الطبيعي) وبروز/ ارتفاع جسر الأنف وفرط تباعد عيني (ابتعاد العينين عن بعضهما البعض بدرجة تتجاوز الطبيعي) ونقص تطور جناحي الأنف (وهما الأنسجة المحيطة بفتحة الأنف).[1][2][7] تتضمن التشوهات القحفية الوجهية الأقل شيوعًا ما يلي: جبهة عريضة وحواف شفاه رفيعة (شفة علوية رفيعة) وشعرانية جبهية (جبهة مشعرة).[2]
قد يعاني المصابون بمتلازمة فيليبي أيضًا من درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.[1][2] قد يعاني المتأثرون من خلل في تطور الكلام والحبسة (يواجهون صعوبة في العثور على الكلمات المناسبة للاستخدام) وضعف البصر وعدم القدرة على الكلام.[1][2]
تتضمن الأعراض المميزة الأخرى لمرضى متلازمة فيليبي بطء النمو،[1][2][5] ويشار إليه أيضًا بمصطلح تأخر النمو. قد يحدث تأخر النمو قبل الولادة أو بعدها،[1][2] ويمكن ملاحظة تأخر نضج العظام تحديدًا لدى هؤلاء المرضى.[2]
قد يبدي المصابون بمتلازمة فيليبي بعض التشوهات الجسدية الأخرى، ومن هذه التشوهات: القزامة (قصر القامة الشديد) وخلوع المرفقين وانخفاض قابلية حركة المفاصل ونقص التوتر العضلي (ضعف توتر العضلات) وتيبس العضلات اللاإرادي.[1][2]
قد يعانون أيضًا من اضطرابات ومشاكل جلدية وسنية.[1] إضافةً لذلك، قد يعاني بعض الذكور المصابين من اختفاء الخصيتين (وهي حالة تفشل فيها الخصيتان في النزول إلى كيس الصفن).[1]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.