مستخدم:Emanasaad87/ملعب
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة مارفان (اضطراب الأنسجة الضامَّة):
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في الأنسجة الضامَّة. و لهذه المتلازمة مظاهر سريريَّة مختلفة، تتراوح من علامات جسديَّة خفيفة إلى حادَّة. أكثر هذه المظاهر خطراً هو خلل في الصمامات القلبيَّة و الشِّريان الأبهر، و الَّذي من المحتمل أن يؤدِّي إلى الموت المبكِّر إذا لم تتم معالجته بالشَّكل الصحيح. و من الممكن أن تؤثِّر هذه المتلازمة على الرِّئتين، العينين، الأم الجافية الَّتي تُحيط بالنُّخاع الشَّوكي، الهيكل العظمي و على الحنك الصَّلب العظمي. الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان يميلون إلى أن يكونوا طويلين بشكل غير طبيعي، بالإضافة إلى أطراف طويلة و أصابع يدين و قدمين طويلة و نحيلة.
ما يُسبِّب هذه المتلازمة هو سوء التفاف الفيبريلين -1، و هو عبارة عن بروتين سكَّري يُكوِّن ألياف مرنة في الأنسجة الضامَّة و يُساهم في فعاليَّة تأشير الخليَّة عن طريق الارتباط و حجز عامل النُمو المُحوِّل بيتا[1][2]. الفيبريلين المبدَّل يرتبط بشكل ضعيف مع عامل النُمو المُحوِّل بيتا، مِمَّا يؤدِّي إلى تَجمُّعٍ فائضٍ من عامل نُمو المُحوِّل بيتا في الرِّئتين، صمَّامات القلب، و الشِّريان الأبهر. و هذا بدوره يُسبِّب تركيباً و وظيفةً مختلَّة للعضلات الملساء الوعائيَّة وَ يُقلِّل من سلامة المصفوفة خارج الخليَّة، مِمَّا يُضعف النَّسيج و يُسبِّب مظاهر و علامات متلازمة مارفان.
سُمِّيت هذه المتلازمة نسبةً إلى أنطون مارفان، طبيب أطفال فرنسي و كان أوَّل من وَصف هذه الحالة عام 1896[3][4][5]، على أنَّها اضطرابات صبغيَّة جسديَّة سائدة. التَّدبير العلاجي عادةً ما يتضمَّن استخدام مضادَّات لمستقبل الأنجيوتنسين 2 و محصِّرات مستقبلات البيتا.