متلازمة روبينشتاين - تايبي
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة روبينشتاين - تايبي (بالإنجليزية Rubinstein-Taybi Syndrome)؛ وتسمى أيضًا بمتلازمة الإبهام الكبير. وهو مرض خلقي نادر، يحدث نتيجة حدوث طفرة في الموروث الجينى للإنسان، وهي ليست من المتلازمات التي تحدث نتيجة توارث الجينات بين الأجيال، تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين (بالإنجليزية: Jack Rubinstein) وهوشانغ تايبي (بالإنجليزية: Hooshang Taybi). بنشر دراستهم عام1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري. وقد ظهرت عند أحد الجنود الإسبارطيين يدعى الثوملي بنهاية هذا القرن.
معلومات سريعة متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein–Taybi syndrome, معلومات عامة ...
متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein–Taybi syndrome | |
---|---|
طفلة مصابة بمتلازمة روبينشتاين - تايبي | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | مرض وراثي سائد [لغات أخرى]، ومتلازمة، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل |
إغلاق