Палімарфізм унікальнай падзеі

У генетычнай генеалогіі палімарфізм унікальнай падзеі (англ. unique-event polymorphism, UEP) — гэта генетычны маркер, які адпавядае мутацыі, якая можа адбывацца настолькі рэдка, што лічыцца пераважнай імавернасцю таго, што ўсе асобы, якія падзяляюць гэты маркер ва ўсім свеце, наследуюць яго ад аднаго і таго ж агульнага продка і ўзнікла ад адной пэўнай мутацыйнай падзеі.

Як правіла, UEP — гэта алель, усе копіі якога ўзнікаюць у выніку адной мутацыі.^[1]

У генетычнай генеалогіі мутацыі, якія лічацца UEP, могуць быць любой мутацыяй зародкавай лініі. Звычайна гэта аднануклеатыдны палімарфізм (SNP) – замена адной літары у паслядоўнасці ДНК іншай, і тэрміны UEP і SNP часта выкарыстоўваюцца як узаемазаменныя.^{[патрэбна крыніца]} Але UEP таксама могуць быць буйнамаштабнымі дапаўненнямі, такімі як устаўка YAP, якая вызначае гаплагрупу Y-ДНК DE, інверсіі або дэлецыі.^[2]

Адкрыццё і шырокае тэставанне новых UEP былі крыніцай да ўсё больш дэталёвага аналізу патрылінейнага і матрылінейнага паходжання чалавецтва ў больш выразных радаводных дрэвах гаплагруп Y-ДНК і мтДНК . Палімарфізмы унікальных падзей у X і аўтасомных храмасомах таксама выкарыстоўваюцца для прасочвання генеалогіі, каб пашырыць часовыя дыяпазоны, даступныя для Y-ДНК і мтДНК.^[3]

Параўнанне з кароткімі тандэмнымі паўторамі (STR)

Уласцівасці UEP можна супрацьпаставіць уласцівасцям паслядоўнасцей кароткіх тандэмных паўтораў (англ. short tandem repeats, STR), іншага асноўнага тыпу генетычных варыяцый, якія выкарыстоўваюцца ў генеалагічных аналізах ДНК.^{[патрэбна крыніца]}

У адрозненне ад палімарфізмаў унікальных падзей, паслядоўнасці STR вельмі зменлівыя. Існуе значная імавернасць таго, што адзін з набору паўтораў мог змяніць сваю колькасць праз некалькі пакаленняў. Гэта робіць пэўны гаплатып STR значна больш спецыфічным, ён адпавядае значна меншай колькасці людзей. Але гэта таксама азначае, што, прынамсі, у выпадку маркераў Y-STR, зусім не звязаныя паміж сабой лініі маглі сысціся да адной і той жа камбінацыі маркераў Y-STR цалкам незалежна рознымі шляхамі. Адпаведныя маркеры Y-STR самі па сабе не могуць быць выкарыстаны для ўказання генетычнага сваяцтва.^{[патрэбна крыніца]}

Выключэнне складаюць тыя некалькі выпадкаў, калі маркеры Y-STR могуць набыць статус UEP. Гэта выпадак узнікнення буйнамаштабнай делецыі, якая выклікала раптоўнае вялікае змяненне колькасці паўтораў Y-STR, а не звычайнае аднаразовае павелічэнне або памяншэнне. Такі выпадак можна лічыць унікальным у групе радаводаў. Такое змяненне ў Y-STR DYS413, напрыклад, адрознівае падгрупу J2a1 ад J2a ў Y-ДНК гаплагрупы J.^{[патрэбна крыніца]}

Гл. таксама

• Аднануклеатыдны палімарфізм
• Гаплагрупа
• Кароткі тандэмны паўтор