Rubinstein–Taybijev sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Rubinstein–Taybijev sindrome (RTS) je medicinsko stanje koje je obilježeno niskim stasom, sa umjerenim do ozbiljnim poteškoćama u učenju, uz izrazite crte lica, široki palac šaka i stopala.[2] Ostale karakteristike poremećaja variraju među oboljelim. Uzrokovane su mutacijom ili delecijom u CREBBP i / ili EP300 genu smještenom na romosomu 16.
Kratke činjenice Rubinstein–Taybijev sindrom (Sindrom širokog palačnog haluksa ili Rubinsteinov sindrom), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Rubinstein–Taybijev sindrom (Sindrom širokog palačnog haluksa ili Rubinsteinov sindrom)[1] | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q87.2 |
ICD-9 | 759.89 |
OMIM | 180849 |
DiseasesDB | 29344 |
MedlinePlus | 001249 |
eMedicine | derm/711 ped/2026 |
MeSH | D012415 |
GeneReviews | Rubinstein–Taybi syndrome |
Zatvori
Osobe s ovim stanjem imaju povećan rizik od razvoja nekanceroznih i karcinomskih tumora, leukemije i limfoma. Ovo stanje ponekad se nasljeđuje po modelu autosomno dominantnog nasljeđivanja i nije uobičajeno. Mnogo puta se javlja kao de novo (nije nasljedno) pojava. Procijenjeno je da se javlja u 1/125 000-300 000 rođenja.