Erondu–Cymetov sindrom

Erondu–Cymetov sindrom je sindrom uzrokovan hromosomskom translokacijom na hromosomu 21.^[1] Genetički kariotip za ljude s ovim stanjem je 46, XY, inv (21) (q11.2q22.1). Nalazi kod ovih pacijenata uključuju hipotenziju, hipoksemiju, napadaje i oštećenje kognitivne sposobnosti.^[1] Pacijenti s ovim stanjem mogu imati perzistentnu lijevu gornju šuplju venu koja se odvodi u lijevu pretkomoru, kao i plućne arteriovenske malformacije. Erondu-Cymet sindrom otkrili su 2006. godine Ugochi Erondu i Tyler Cymet.^[1]

Validacija testa na svim uzorcima pacijenta. Pozitivne kontrolne ćelijske linije bile su uključene u svaku seriju i naznačeni su dobijeni signali.
Multipleks RT-PCR u stvarnom vremenu, uključujući interni standard.
Uzorci ove tri translokacije ni sa jednom ne pokazuju pojačanje HPRT, uzorci sa t (12; 21) ili t (1; 19) pokazuju odgovarajući vrh. B, tandemska reakcija za mBCR-ABL.
Pozitivni uzorci jasno pokazuju karakteristični vrh. Posebno je uključen mali dio negativnih pacijenata koji pokazuju nespecifične, niske signale.

Koegzistencija rijetkih kliničkih nalaza kod pacijenta sa genetičkom abnormalnošću često je dovela do karakterizacije novih sindroma. Iako su ovi sindromi generalno rijetki, njihova patofiziologija proširila je razumijevanje uobičajenih medicinskih stanja. Raznolikost poremećaja koji se preslikavaju na hromosom 21 pružaju uvid u efekte doživotno niskog nivoa pO2 i loše perfuzije na različite organe. Otkrivajući različite poremećaje koji se posebno mapiraju na hromosomu 21, može se okarakterizirati, liječiti, pa čak i spriječiti neka medicinska stanja.

Također pogledajte

• Trisomija 21
• Hromosom 21