Granulasta rožnjačna distrofija tip I
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Granulasta distrofija rožnjače ili zrnasta rožnjačna distrofija je sporo progresivna distrofija rožnjače koja najčešće počinje u ranom djetinjstvu.
Zrnasta distrofija rožnjače ima dva tipa:
- Zrnasta distrofija rožnjače tip I, također i distrofija rožnjače Groenouwov tip I, rijedak je oblik distrofije rožnjače kod ljudi. Prvi ga je opisao njemački oftalmolog Arthur Groenouw 1890. godine.[1]
- Zrnasta distrofija rožnjače tip II, zvana Avellinska distrofija rožnjače ili kombinirana zrnastorešetkasta distrofija rožnjače[2] je također rijedak oblik distrofije rožnjača. Poremećaj su prvi opisali Folberg i saradnici 1988. Naziv Avellinska distrofija rožnjače dolazi od prva četiri pacijenta u originalnoj studiji, od kojih svaki prati svoje porodično porijeklo do italijanske provincije Avellino.[3]
Remove ads
Ispoljavanje
Zrnasta distrofija rožnjače dijagnostikuje oftalmolog ili optometrista tokom pregleda očiju. Lezije se sastoje od centralnih, finih, bjelkastih zrnastih lezija u rožnjači. Oštrina vida je blago smanjena.
Genetika
Granulasta distrofija rožnjače uzrokovana je mutacijom gena TGFBI, koji se nalazi na hromosomskom segmentu 5q31.[4] Poremećaj se nasljeđuje na autosomno dominantan način.[5] Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 5 je autosom), a samo jedna kopija gen je dovoljan da izazove poremećaj, ako je naslijeđen od roditelja koji ima poremećaj.
Remove ads
Liječenje
Transplantacija rožnice nije potrebna osim u vrlo teškim i kasnim slučajevima. Osetljivost na svetlost može se prevazići nošenjem zatamnjenih naočala.
Također pogledajte
Reference
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads