OMIM

Mendelovsko nasljeđivanje u čovjeka (eng. Online Mendelian Inheritance in Man = OMIM) je kontinuirano ažurirajući katalog o ljudskim genima, nasaljednim poremećajima i fenotipskim osobinama, s posebnim naglaskom na arazlikovanje odnos gen-fenotip. Do 28. juna 2019. , približno 9.000 od preko 25.000 unosa u OMIM predstavljalo je fenotip; ostatak je predstavljao gene, od kojih su mnogi bili povezani sa poznatim fenotipovima.^[1]

OMIM
Portal baze podataka OMIM
Nasljednik	MIM-a
Datum osnivanja	1987.
Vrsta	Baza podataka o nasljednim bolestima i poremećajima: Katalog svih poznatih ljudskih gena i genetički određenih fenotipova Vrsta/organizam: Homo sapiens
Status	Aktivna
Glavno sjedište	Johns Hopkins University School of Medicine, SAD
Jezik	Engleski
Br. volontera	Neograničen
Veb-sajt	www.omim.org

Historija verzija

Na online platformi, OMIM je nastavak epohalnog djela Dr. Victora McKusicka „Mendelovsko nasljeđivanje kod čovjeka“ (Mendelian Inheritance in Man: MIM), koje je publicirano u 12 izdanja, između 1966. 1998.^[2][3][4] Gotovo svi od 1.486 unosa u prvom izdanju MIM-a raspravljali su o fenotipovima.^[2]

MIM/OMIM i je proizveden i nadgledan an na Medicinskom fakultetu Johns Hopkins (JHUSOM). Na Internetu, OMIM je postao dostupan 1987. , pod upravom Medicinske biblioteke Welch, pri JHUSOM-u, uz finansijsku podršku Medicinskog fakulteta Howard Hughes. Od 1995. do 2010. godine, OMIM je bio dostupan na World Wide Web, uz informatiku i finansijsku podršku Nacionalnog centra za informacije o biotehnologiji,^[5][6]

Proces prikupljanja i upotreba

Primjer OMIM-ovih podataka za Wiessenbacher-Zweymüllerov sindrom

Sadržaj MIM / OMIM zasnovan je na selekciji i pregledu objavljene recenzije biomedicinske literature. Ažuriranje sadržaja obavlja tim pisaca i kustosa nauka pod vodstvom dr. Ade Hamosh sa Instituta za genetičku medicinu McKusick-Nathans Univerziteta Johns Hopkins. Iako je OMIM dostupan javnosti, dizajniran je za upotrebu prvenstveno oblasti koje zanimaju ljekare i druge naučne djetatnike koji se bave genetičkim poremećajima, u kategorijama istraživača iz genetike i naprednih studenata nauke i medicine.^[5]

Baza podataka može se koristiti kao resurs za pronalaženje literature relevantne za naslijedne,^[7] i njem sistem numeriranja koristi se široko u medicinskoj literaturi, kako bi se pružio jedinstveni indeks za genetički uvjetovane bolesti.^[8]

Klasifikacijski sistem MIM

MIM brojevi

Svaki OMIM unos dobiva jedinstveni šestocifreni identifikator^[9] kako je sumarizirano ispod:

• 100000–299999: autosomni lokusi ifenotipovi (unosi nastali prije 15. maja 1994)* 300000–399999: X-vezani lokusi ili fenotipovi
• 400000–499999: Y-vezani lokusi ili fenotipovi
• 500000–599999: Mitohondrijski lokusi ili fenotipovi
• 600000 i više: Autosomni lokusi ili fenotipovi (unosi stvoreni nakon 15. maja 1994.)

U slučajevima alelne heterogenosti, MIM broj unosa slijedi decimalni zarez i jedinstveni četverocifreni broj koji specificira varijantu.^[9] Naprimjer, alelne varijante u genu HBB (141900) broje se od 141900.0001 do 141900.0538.^[10]

Budući da OMIM ima odgovornost za klasifikaciju i imenovanje genetički uvjetovanih poremećaja, ovi brojevi su stabilni identifikatori poremećaja.^[5]

Simboli koji prethode MIM brojevima

Simboli koji prethode MIM brojevima ^[11] označavaju kategoriju unosa:

• Zvezdica (*) prije unosa označava gen.
• Numerički simbol broja (#) prije unosnog broja unosa da je riječ o opisnom podatku, obično fenotipu, a da ne predstavlja jedinstveni lokus. Razlog upotrebe numeričkog simbola naveden je u prvom pasusu unosa. Rasprava o svim genima povezanim s fenotipom nalazi se u drugom unosu (ili unosima) kako je opisano u prvom paragrafu.
• Znak plus (+)prije broja unosa označava da unos sadrži opis gena poznate sekvence i fenotipa.
• Znak postotka (%) prije unosa označava da unos opisuje potvrđeni Mendelov fenotip ili fenotipski lokus za koji temeljna molekulska osnova nije poznata.
• Nijedan simbol prije ulaznog broja uglavnom ne označava opis fenotipa za koji postoji mendelovska osnova, iako sumnjiva, nije jasno utvrđena ili da odvojenost ovog fenotipa od neke u drugom zapisu nije jasna.
• Caret (^) prije broja unosa znači da unos više ne postoji jer je uklonjen iz baze podataka ili premješten u drugi unos kako je naznačeno.

Također pogledajte

• Mendelovska genetika egzofenotipa čovjeka
• Medicinska klasifikacija
• Uporedna baza toksikogenomskih podataka
• Fenotip
• Gen
• Osobina
• Genotip
• Ensembl
• MARRVEL, web stranica koja koristi OMIM kao jednu od šest ljudskih genetičkih baza podataka i sedam modelnih baza podataka o organizmu za integriranje informacija.