TMC8

Transmembranski kanaloliki protein 8 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMC8.^[5][6]

TMC8
Identifikatori
Aliasi	TMC8
Vanjski ID-jevi	OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: TMC8
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 17 (čovjek)[1] Bend 17q25.3 Početak 78,130,770 bp[1] Kraj 78,142,968 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 11 (miš)[2] Bend 11|11 E2 Početak 117,672,902 bp[2] Kraj 117,683,936 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • signaling receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • ion channel activity • mechanosensitive ion channel activity Ćelijska komponenta • citoplazma • integral component of membrane • Golđijev aparat • Jedarna membrana • Egzosom • endoplasmic reticulum membrane • Endoplazmatski retikulum • membrana • Vanćelijsko • integral component of plasma membrane Biološki proces • negative regulation of protein oligomerization • regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • zinc ion homeostasis • ion transport • negative regulation of protein binding • regulation of cell growth • GO:0015915 transport • ion transmembrane transport • transmembrane transport Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	147138	217356
Ensembl	ENSG00000167895	ENSMUSG00000050106
UniProt	Q8IU68	Q7TN58
RefSeq (mRNK)	NM_152468	NM_001195088 NM_001195089 NM_001195090 NM_181856
RefSeq (bjelančevina)	NP_689681	NP_001182017 NP_001182018 NP_001182019 NP_862904
Lokacija (UCSC)	Chr 17: 78.13 – 78.14 Mb	Chr 11: 117.67 – 117.68 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 726 aminokiselina, a molekulska težina 81.641 Da.^[7]

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MLLPRSVSSE		RAPGVPEPEE		LWEAEMERLR		GSGTPVRGLP		YAMMDKRLIW
QLREPAGVQT		LRWQRWQRRR		QTVERRLREA		AQRLARGLGL		WEGALYEIGG
LFGTGIRSYF		TFLRFLLLLN		LLSLLLTASF		VLLPLVWLRP		PDPGPTLNLT
LQCPGSRQSP		PGVLRFHNQL		WHVLTGRAFT		NTYLFYGAYR		VGPESSSVYS
IRLAYLLSPL		ACLLLCFCGT		LRRMVKGLPQ		KTLLGQGYQA		PLSAKVFSSW
DFCIRVQEAA		TIKKHEISNE		FKVELEEGRR		FQLMQQQTRA		QTACRLLSYL
RVNVLNGLLV		VGAISAIFWA		TKYSQDNKEE		SLFLLLQYLP		PGVIALVNFL
GPLLFTFLVQ		LENYPPNTEV		NLTLIWCVVL		KLASLGMFSV		SLGQTILCIG
RDKSSCESYG		YNVCDYQCWE		NSVGEELYKL		SIFNFLLTVA		FAFLVTLPRR
LLVDRFSGRF		WAWLEREEFL		VPKNVLDIVA		GQTVTWMGLF		YCPLLPLLNS
VFLFLTFYIK		KYTLLKNSRA		SSRPFRASSS		TFFFQLVLLL		GLLLAAVPLG
YVVSSIHSSW		DCGLFTNYSA		PWQVVPELVA		LGLPPIGQRA		LHYLGSHAFS
FPLLIMLSLV		LTVCVSQTQA		NARAIHRLRK		QLVWQVQEKW		HLVEDLSRLL
PEPGPSDSPG		PKYPASQASR		PQSFCPGCPC		PGSPGHQAPR		PGPSVVDAAG
LRSPCPGQHG		APASARRFRF		PSGAEL

Funkcija

Protein kodiran ovim genom integralni je membranski protein koji se lokalizira u endoplazmatski retikulum i predviđa se da tvori transmembranske kanale. Ovaj gen kodira transmembranski protein sličan kanalu sa 8 predviđenih transmembranskih domena i tri motivi+a leucinskog zatvarača.^[6]

Klinički značaj

Mutacije u genu TMC8 povezane su sa epidermodysplasia verruciformis (EV), autosomno recesivnom dermatozom koju karakterizira abnormalna osetljivost na ljudske papilomaviruse (HPV) i velika stopa napredovanja pločastog karcinoma na koži izloženoj suncu.^[6]