Col·lagen tipus VI - Wikiwand
For faster navigation, this Iframe is preloading the Wikiwand page for Col·lagen tipus VI.

Col·lagen tipus VI

De Viquipèdia

El col·lagen tipus VI és una forma de col·lagen principalment associada amb la matriu extracel·lular del múscul esquelètic.[1]

Està associat amb els gens COL6A1, COL6A2 i COL6A3.

Els seus defectes estan associats amb la miopatia de Bethlem i la distròfia muscular congènita d'Ullrich.[2][3][4]

Referències

  1. Merlini L, Angelin A, Tiepolo T, et al. «Cyclosporin A corrects mitochondrial dysfunction and muscle apoptosis in patients with collagen VI myopathies». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 105, 13, abril 2008, pàg. 5225–9. DOI: 10.1073/pnas.0800962105. PMC: 2278179. PMID: 18362356.
  2. [enllaç sense format] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=bethlem
  3. Lampe AK, Bushby KM «Collagen VI related muscle disorders». J. Med. Genet., 42, 9, setembre 2005, pàg. 673–85. DOI: 10.1136/jmg.2002.002311. PMC: 1736127. PMID: 16141002.
  4. Merlini L, Bernardi P «Therapy of collagen VI-related myopathies (Bethlem and Ullrich)». Neurotherapeutics, 5, 4, octubre 2008, pàg. 613–8. DOI: 10.1016/j.nurt.2008.08.004. PMID: 19019314.

Enllaços externs


{{bottomLinkPreText}} {{bottomLinkText}}
Col·lagen tipus VI
Listen to this article