Deficiència d'alfa-1-antitripsina
From Wikipedia, the free encyclopedia
La deficiència d'alfa-1-antitripsina és un trastorn genètic autosòmic codominant, no lligat al sexe, causat per un defecte de producció d'alfa-1-antitripsina (DpA1AT); el qual dona lloc a una disminució de l'activitat de l'A1AT en la sang i els pulmons, i a un dipòsit d'A1AT anormal en les cèl·lules del fetge.[1][2] Un terç dels pacients adults amb el fenotip més greu de la malaltia (PiZZ) desenvolupen patologies hepàtiques clínicament significatives.[3]
Dades ràpides Tipus, Especialitat ...
Estructura de l'alfa-1-antitripsina | |
Tipus | malaltia del metabolisme de proteïnes plasmàtiques, hepatopatia metabòlica rara, malaltia pulmonar, malaltia respiratòria genètica rara, nefropatia secundària a una malaltia de dipòsit o una altra de metabòlica, other inborn metabolic disease (en) i malaltia |
---|---|
Especialitat | endocrinologia |
Patogènia | |
Associació genètica | Alfa-1-antitripsina |
Classificació | |
CIM-11 | 5C5A |
CIM-10 | E88.0 |
CIM-9 | 273.4 |
CIAP | T99 |
Recursos externs | |
OMIM | 613490 |
DiseasesDB | 434 |
MedlinePlus | 000120 |
eMedicine | 295686 |
Patient UK | alpha-1-antitrypsin-deficiency |
MeSH | D019896 |
GeneReviews | Panoramica |
Orphanet | 60 |
UMLS CUI | C3501835 i C0221757 |
DOID | DOID:13372 |
Tanca