Distròfia muscular de Duchenne
miopatia d'herència lligada al sexe / From Wikipedia, the free encyclopedia
La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès: DMD) és una miopatia congènita d'herència lligada al sexe.[1] Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort.
Dades ràpides Tipus, Epònim ...
Tipus | distròfia muscular, miopatia amb afectació ocular, defectes qualitatius o quantitatius de la distrofina, distròfia muscular de Duchenne i Becker i malaltia recessiva lligada al cromosoma X |
---|---|
Epònim | Guillaume-Amant Duchenne de Boulogne |
Especialitat | neurologia |
Clínica-tractament | |
Símptomes | debilitat muscular, miocardiopatia i atròfia muscular |
Exàmens | biòpsia muscular, mesurament de la creatina-cinasa, prova genètica, electromiografia, imatge per ressonància magnètica i estudi del son |
Tractament | corticoesteroide, cirurgia, Respiració artificial, fisioteràpia, teràpia gènica i teràpia ocupacional |
Medicació | |
Patogènia | |
Associació genètica | DMD i LTBP4 |
Causat per | mutació |
Classificació | |
CIM-11 | 8C70.1 |
CIM-10 | G71.0 |
Recursos externs | |
OMIM | 310200 |
DiseasesDB | 3985 |
MedlinePlus | 000705 |
Patient UK | duchenne-muscular-dystrophy |
MeSH | D020388 |
Orphanet | 98896 |
UMLS CUI | C0013264 |
DOID | DOID:11723 |
Tanca