Genètica mitocondrial humana
estudi del genoma mitocondrial humà / From Wikipedia, the free encyclopedia
La genètica mitocondrial humana és l'estudi de la genètica de l'ADN mitocondrial humà (l'ADN contingut en els mitocondris humans). El genoma mitocondrial humà és la totalitat de la informació hereditària continguda en els mitocondris humans. Els mitocondris són petites estructures de les cèl·lules que generen energia per a la cèl·lula per utilitzar-la i, per tant, s'anomenen les "centrales d'energia" de la cèl·lula.
El genoma mitocondrial humà de 16.569 pb de llarg amb els gens codificants de proteïnes (vermell, taronja, groc), ARN ribosòmic (blau) i gens de transferència d'ARN (blanc). Regió de control de l'ADNmt no codificant en gris. | |
Característiques | |
---|---|
Longitud (bp) | 16,569 |
Nombre de gens | 13 (gens codificants) 24 (gens no codificants) |
Tipus | ADN mitocondrial |
Posició del centròmer | |
Llistes de gens | |
HGNC | Llista de gens |
NCBI | Llista de gens |
Visualitzadors externs | |
Ensembl | Cromosoma MT |
Entrez | Cromosoma MT |
NCBI | Cromosoma MT |
UCSC | Cromosoma M |
Seqüències senceres d'ADN | |
RefSeq | NC_012920 (FASTA) |
GenBank | J01415 (FASTA) |
L'ADN mitocondrial (ADNmt) no es transmet a través de l'ADN nuclear (ADNn). En els humans, com en la majoria dels organismes pluricel·lulars, l'ADN mitocondrial només s'hereta de l'òvul de la mare. Hi ha teories, però, que la transmissió paterna d'ADNmt en humans es pot produir en determinades circumstàncies.[3]
Per tant, l'herència mitocondrial és no mendeliana, ja que l'herència mendeliana suposa que la meitat del material genètic d'un òvul fecundat (zigot) deriva de cada progenitor.
El vuitanta per cent de l'ADN mitocondrial codifica l'ARN mitocondrial i, per tant, la majoria de les mutacions de l'ADN mitocondrial condueixen a problemes funcionals, que es poden manifestar com a trastorns musculars (miopaties).
Com que proporcionen 30 molècules d'ATP per molècula de glucosa en contrast amb les 2 molècules d'ATP produïdes per la glucòlisi, els mitocondris són essencials per a tots els organismes superiors per mantenir la vida. Les malalties mitocondrials són trastorns genètics transportats a l'ADN mitocondrial, o ADN nuclear que codifica components mitocondrials. Els problemes lleus amb qualsevol dels nombrosos enzims utilitzats pels mitocondris poden ser devastadors per a la cèl·lula i, al seu torn, per a l'organisme.