Homocistinúria
From Wikipedia, the free encyclopedia
Les homocistinúries (o hiperhomocisteïnèmies) són set trastorns hereditaris bioquímica i clínicament diferents relacionats amb el metabolisme dels aminoàcids i l'acumulació d'aquests. Concretament, es caracteritzen per un augment de la concentració de l'aminoàcid sulfurat homocistina en sang i en orina, causant homocistinúria (elevats nivells d'homocistina lliure al plasma) i/o hiperhomocisteïnèmia (augment de la concentració plasmàtica total d'homocisteïna i homocistina, tant lliure com unida a proteïnes).
Tipus | sulfuraminoacidèmia, trastorn metabòlic d'aminoàcids i malaltia |
---|---|
Especialitat | endocrinologia i Genètica mèdica |
Clínica-tractament | |
Medicació | |
Patogènia | |
Associació genètica | CBS (en) |
Classificació | |
CIM-10 | E72.1 |
CIM-9 | 270.4 |
Recursos externs | |
OMIM | 236200 |
DiseasesDB | 5991 |
MedlinePlus | 001199 |
eMedicine | derm/708 |
Patient UK | homocystinuria |
MeSH | D006712 |
GeneReviews | Panoramica |
Orphanet | 394 |
UMLS CUI | C0019880, C0019880 i C0751202 |
DOID | DOID:9263 |
La forma més freqüent es deu a una disminució de l'activitat de la cistationina-β-sintetasa, enzim que converteix la metionina en cisteïna. La resta de formes (d'incidència molt més baixa i amb pocs casos descrits) són conseqüència d'un trastorn de la conversió d'homocisteïna a metionina, reacció catalitzada per l'homocisteïna-metiltetra hidrofolat metiltransferasa i els cofactors metiltetrahidrofolat i metilcobalamina (o metil-vitamina B₁₂).