Insomni familiar letal
From Wikipedia, the free encyclopedia
L'insomni familiar letal (IFL), malaltia coneguda també com a insomni familiar fatal (IFF), és una malaltia hereditària autosòmica dominant molt estranya que afecta el cervell. És una malaltia minoritària, en què el gen dominant s'ha trobat en tan sols unes 28 famílies de tot el món. Si un progenitor té el gen, la probabilitat que la seva descendència l'hereti i la desenvolupi és del 50 per cent. La gènesi i la progressió de la malaltia és intractable, i és, en darrera instància, mortal.
Dades ràpides Tipus, Especialitat ...
Tipus | malaltia minoritària, malaltia priònica heretada, insomni, alteració genètica, malaltia talàmica, malaltia i encefalopatia espongiforme transmissible |
---|---|
Especialitat | psiquiatria, medicina del son i Neuropatologia |
Clínica | |
Símptomes | insomni amb excitació, al·lucinació, hipertensió arterial, febre, insomni, atac de pànic, fòbia, trastorn d'ansietat generalitzada, envelliment humà i demència |
Patogènia | |
Associació genètica | PRNP (en) |
Classificació | |
CIM-11 | 8E02.2 |
CIM-10 | A81.9 |
CIM-9 | 046.8 |
CIAP | N73 |
Recursos externs | |
OMIM | 600072 |
DiseasesDB | 32177 |
MeSH | D034062 |
Orphanet | 466 |
UMLS CUI | C0206042 |
DOID | DOID:0050433 |
Tanca