Malaltia de les motoneurones
From Wikipedia, the free encyclopedia
Les malalties de les motoneurones (MMN) són un grup de trastorns neurodegeneratius rars que afecten selectivament les neurones motores o motoneurones, les cèl·lules que controlen els músculs voluntaris del cos.[1][2] Inclouen esclerosi lateral amiotròfica (ELA),[3][4] paràlisi bulbar progressiva, paràlisi pseudobulbar, atròfia muscular progressiva, esclerosi lateral primària i amiotròfia monomèlica, així com algunes variants més rares que s'assemblen a l'ELA.
Tipus | trastorn neurològic, malaltia neurodegenerativa i malaltia |
---|---|
Especialitat | neurologia |
Classificació | |
CIM-11 | 8B60 |
CIM-10 | G12.2 i G12.20 |
CIM-9 | 335.2 |
Recursos externs | |
DiseasesDB | 8358 |
MeSH | D016472 |
Orphanet | 98503 |
UMLS CUI | C0085084 |
DOID | DOID:231 |
Les MMN afecten tant a nens com a adults.[2][5] Tot i que cadascuna afecta els pacients de manera diferent, totes provoquen símptomes relacionats amb el moviment, principalment debilitat muscular.[6] La majoria d'aquestes malalties semblen produir-se aleatòriament sense causes conegudes, però algunes formes s'hereten.[2] Els estudis sobre aquestes formes heretades han donat lloc a descobriments de diversos gens (per exemple, SOD1) que es creu que són importants per entendre com es produeixen les malalties.[7]
Els símptomes de les MMN es poden veure per primera vegada al néixer o poden aparèixer lentament més endavant a la vida. La majoria d'aquestes malalties empitjoren amb el pas del temps; mentre que algunes, com l'ELA, redueixen l'esperança de vida, d'altres no.[2] Actualment, no hi ha tractaments aprovats per a la majoria d'aquestes malalties, i el tractament és majoritàriament simptomàtic.[2]