From Wikipedia, the free encyclopedia
La malaltia granulomatosa crònica (MGC) (també coneguda com a síndrome Bridges–Good, trastorn granulomatós crònic i síndrome de Quie[1]) és un grup divers de malalties hereditàries en què algunes cèl·lules del sistema immunitari tenen dificultats per formar els compostos reactius d'oxigen (la majoria pel radical superòxid degut a un NADPH oxidasa defectuós del fagòcit) utilitzat per matar a certs patògens ingerits.[2] Això condueix a la formació de granulomes en molts òrgans.[3]
Tipus | disfunció bactericida dels fagòcits, malaltia pulmonar, malaltia òssia, cel·lulitis, trastorn cutani i malaltia |
---|---|
Especialitat | immunologia |
Clínica-tractament | |
Medicació | |
Patogènesi | |
Localització | zona de la pell, os i pulmó humà |
Associació genètica | NCF2 (en) , NCF4 (en) , CYBB (en) i CYBA (en) |
Classificació | |
CIM-10 | D71 |
Recursos externs | |
OMIM | 306400 |
DiseasesDB | 2633 |
MedlinePlus | 001239 |
eMedicine | 956936 i 1116022 |
Patient UK | chronic-granulomatous-disease |
MeSH | D006105 |
Orphanet | 379 i 379 |
UMLS CUI | C0018203 i C0018203 |
DOID | DOID:3265 |
La MGC afecta aproximadament 1 a 200.000 persones als Estats Units, amb uns 20 nous casos diagnosticats cada any.[4][5]
Aquest trastorn es va descobrir per primera vegada el 1950 en una sèrie de 4 nois de Minnesota, i el 1957 va ser nomenada "granulomatosi fatal de la infància" en una publicació que descriu aquesta malaltia.[6][7] El mecanisme cel·lular subjacent que causa una MGC es va descobrir el 1967 i les investigacions des d'aquest moment han elucidat encara més els mecanismes moleculars subjacents a la malaltia.[8] Bernard Babior va fer contribucions claus en relacionar el defecte de la producció de superòxid de glòbuls blancs, a la causa de la malaltia. El 1986, la forma relacionada amb X de MGC va ser la primera malaltia per la qual es va utilitzar la clonació posicional per identificar la mutació genètica subjacent.
Més del 50% dels casos de malaltia granulomatosa crònica (MGC) tenen un patró herència lligada al cromosoma X recessiva i afecten només als homes. La resta dels casos és genèticament herència autosòmica recessiva. Les mutacions responsables de la MGC afecten els gens gp91phox (forma lligada al cromosoma X), p22phox, p47phox i p67phox.[9]
En un futur, la teràpia gènica podria ser una opció viable pels malalts afectes d'aquest trastorn immunològic.[10]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.