Una miopatia és un trastorn o malaltia que afecta el teixit muscular. Formen un conjunt de malalties que es deuen a múltiples causes, cursen de diferent manera i es tracten de manera diferent.
Dades ràpides Tipus, Especialitat ...
Tanca
Les malalties musculars es produeixen, sense tenir en compte les alteracions de les aferències nervioses que procedeixen del sistema nerviós central per:
- Trastorn de la transmissió de l'impuls nerviós: es deu tant a un trastorn presinàptic de l'alliberament d'acetilcolina emmagatzemada a les vesícules (com en el botulisme o la síndrome de Eaton-Lambert), com un trastorn postsinàptic per fracàs de la funció dels receptors d'acetilcolina (com en la miastènia gravis).
- Trastorns de l'excitabilitat de la membrana muscular: pot ser per miotonia (com en la miotonia congènita de Thomsen), per tetània, paràlisi periòdiques, hiperpotassèmia o hipopotassèmia.
- Trastorns de les proteïnes contràctils: es deuen a múltiples causes com el sedentarisme, la desnutrició per manca d'aminoàcids, miopaties inflamatòries com la polimiositis i la dermatomiositis i trastorns hereditaris com la distròfia muscular progressiva.
- Trastorns de l'alliberament d'energia: es deuen a miopaties metabòliques com la glucogenosi o miopaties mitocondrials.
Miopaties distals
- Miopatia distal tardana:
- Miopatia distal tardana tipus 1 de Welander.
- Miopatia distal tardana tipus 2 de Markesbury.
- Miopatia distal de l'adult jove
- Miopatia distal de l'adult jove tipus 1
- Miopatia distal de l'adult jove tipus 2 de Miyoshi
- Distròfia muscular tibial
Miopaties miotòniques
- Distròfia miotònica de Steinert
- Miopatia miotònica proximal
- Miotonia congènita
- Miotonia congènita de Thomsen
- Miotonia congènita de Becker
- Miotonia fluctuans
- Paramiotonía congènita
- Miotonia condrodistrófica de Schwatz-Jampel
Miopaties congènites
- Miopatia amb core central
- Miopatia nemalínica
- Miopatia centronuclear
- Miopatia centronuclear, forma neonatal
- Miopatia centronuclear, forma infantil
- Miopatia centronuclear, forma de l'adult
- Miopatia Multicore
- Miopatia minicore
- Miopatia amb cossos en empremta digital
- Miopatia amb cossos hialins
- Miopatia amb cossos zebra
Miopaties mitocondrials
- Epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades (MERFF)
- Miopatia mitocondrial amb encefalopatia, lactacidosi, ictus like (MELAS)
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Dèficit de complex 2 (citocrom-succinat-c-reductasa)
- Dèficit de complex 3 (Q-citocrom-c-reductasa)
- Dèficit de complex 4 (citocrom-c-oxidasa)
- Dèficit de complex 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
- Dèficit d'oxidació fosforilació de Luft
- Dèficit de carnitina
- Dèficit de carnitina-palmitil transferasa
- Glucogenosi
- Dèficit de miadenilato deaminasa
Paràlisi periòdiques primàries